Что такое генеалогический анамнез. Схема построения генеалогического дерева

Бытовой анамнез

Живет в центре города, в двух комнатной квартире с матерью. Ночной сон составляет 10ч. Питание 4 раза в день. Прогулки 1-3 часа в день. Вредные привычки: курит с *** года. В данный момент выкуривает до 4х сигарет в день.

Эпидемиологический анамнез.

Профилактические прививки проводились по календарю. Гепатит, туберкулез отрицает, выездов за границу не было.

Акушерско-гинекологический анамнез.

Первая менструация в 13 лет. Цикл установился сразу по 27-29 дней, задержек не было.

Аллергический анамнез.

Имеет аллергическую реакцию на антибиотики группы пенициллинов и сульфаниламидных препаратов. В анамнезе были аллергические реакции по типу отека Квинке.

Генеалогический анамнез.

Родословная.

II-2 страдает от вазоматорного ренита с 25 лет. Данных о заболеваний у других родственников нет.

Вывод: Не прослеживается связь между отдельными нозологиями в поколениях.

Заключение: При опросе и анализе родословной больной наследственных заболеваний и предрасположенностей не выявлено.

Объективное исследование больного.

Обследование кожных покровов.

Осмотр. При осмотре кожа телесного цвета чистая.

Пальпация. При пальпации кожа умеренной влажности теплая эластичная. Растяжимость кожных покровов на внутренней поверхности 2 см. Манжеточная проба отрицательная, проба Лидде -Канчеловаского- Румпиля отрицательная. Симптом щипка отрицательный, молоточковый симптом отрицательный. Дермографизм появляется после проведения по коже пальцем спустя 20 секунд, в виде полоски красного цвета. Время исчезновения дермографизма через 2 минуты 30 секунд.

Обследование подкожно-жировой клетчатки

При осмотре подкожно-жировая клетчатка распределена равномерное, степень развития достаточная

Пальпация.

При пальпации подкожно-жировая клетчатка плотно эластичной консистенции участки болезненности отсутствуют. Толщина на уровне пупка 1 см, лопаток 0,9 см, тыльной стороне плеча 0,9, на внутренней поверхности бедра 1 см.

Пальпация периферических лимфатических узлов.

При пальпации затылочные, околоушные, подбородочные, шейные передние и задние, надключичные и подключичные, подмышечные, локтевые, паховые и подколенные лимфатические узлы не пальпируются. Подчелюстные - единичные, мягкие, эластичные, безболезненные, подвижные, не спаянные с окружающей клетчаткой.

Обследование костно-мышечной системы.

Оценка мышечной системы.

Осмотр. При осмотре мышечная масса выражена достаточно, развита симметрично. Тонус мышц в норме. Активные движения без ограничений, сила мышц достаточная, участков болезненности нет

Оценка костной системы.

Осмотр. При осмотре форма головы округлая, окружность головы 52 см. Форма грудной клетки в виде ученного конуса симметрична, эпигастральный угол равен 90 градусам, окружность грудной клетки 80 см. Физиологические изгибы позвоночника сформированы, высота стояния плеч и лопаток одинакова, треугольники талии симметричны, форма стоп сводчатая. При осмотре суставов деформаций не обнаружено, активные и пассивные движения в полном объеме.

Особенности онтогенеза оценивают на основании полученных данных генеалогического (семейного), биологического и социального анамнеза.

2.1.1. Генеалогический анамнез оценивают путём составления родословной семьи ребёнка (пробанда), учитывая сведения о заболеваниях 3 (лучше 4) поколений, включая пробанда. Генеалогический анамнез изучается с целью прослежива­ния признака или болезни в семье, в роду с указанием типа родственных связей между членами родословной.

Составление родословной (см. приложение 5).

1) Ф. И. О. пробанда. Дата рождения и место рождения. Национальность.

2) Являются ли родители родственниками, может быть дальними?

3) Сведения о сибсах пробанда (родные братья и сестры); возраст (указывать с учетом последовательности беременностей у ма­тери и их исходов); состояние здоровья.

4) Сведения о матери: дата рождения; место рождения; национальность; профессия; какими заболеваниями страдает или страдала; если умерла, то в каком возрасте и по какой причине? Были ли другие браки? Сведения о детях другого брака.

5) Сведения о сибсах матери, родителях и потомстве (сбор по тому же плану).

6) Сведения об отце и его родственниках в последовательности: сибсы, родители, сибсы родителей и их потомство.

7) Если возможно, собираются сведения о прабабушках и прадедушках. Поколения обозначаются римскими цифрами, начиная с верхнего. Все индивиды поколения размещаются в порядке рождения и обозначаются арабскими цифрами слева направо. Мужчины обозначаются квадратами, женщины – кругами. Для обозначения родственных связей между членами родословной применяются следующие знаки: горизонтальная линия, соединяющая квадрат с кругом, - линия брака; от неё вниз отходит графическое коромысло, на котором находятся дети, рождённые от этого брака. Родные братья и сёстры называются сибсами. Взрослые дети, сами состоящие в браке, соединяются линиями брака со своими супругами. Близнецы обозначаются рядом расположенными фигурами, отходящими от общей линии коромысла. Аборт или мертворожденный обозначается соответствующей фигурой малого размера. Больные члены семьи обозначаются заштрихованными фигурами, здоровые – белыми.

При составлении схемы родословной необходимо придерживаться следующих правил:

1) расстояние между поколениями должно быть одинаковым;

2) каждый член родословной должен располагаться в своем поколении;

3) линии пересечения должны обозначаться четко.

При употреблении различных символов для обозначения опре­деленных признаков к родословной обязательно прилагается опи­сание обозначений (легенда).



После составления родословной анализ генеалогического анамнеза проводится в трех основных направлениях.

●Выявление моногенных и хромосомных заболеваний.

●Количественная оценка отягощенности генеалогического анамнеза.

●Качественная оценка отягощённости с выявлением предрасположенности к тем или иным заболеваниям.

Для скрининговой количественной оценки отягощённости генеалогического анамнеза используют показатель, называемый индексом отягощённости наследственного анамнеза (I от), который определяется по формуле: I от. = общее число заболеваний родственников, исключая пробанда/общее число имеющих заболевания родственников, исключая пробанда.

При генеалогическом индексе:

от 0 до 0,2 - отягощенность генеалогического анамнеза оценивается как низкая;

от 0,3 до 0,5 - как умеренная;

от 0,6 до 0,8 - как выраженная;

от 0,9 и выше - как высокая.

Дети с выраженной и высокой отягощенностью относятся к группе риска по предрасположенности к тем или иным заболеваниям.

Биологический анамнез

Биологический анамнез включает сведения о развитии ребенка в различные периоды онтогенеза.

2.1.2.1 Антенатальный период (раздельно о течении первой и второй половин беременности):

Токсикозы первой и второй половин беременности; угроза выкидыша;

Экстрагенитальные заболевания у матери;

Профессиональные вредности у родителей;

Отрицательная резус-принадлежность матери с нарастанием титра антител;

Хирургические вмешательства;

Вирусные заболевания во время беременности;

Посещение женщиной школы матерей по психопрофилактике родов.

Выделено более 400 тератогенных агентов, вызывающих нару­шения внутриутробного развития плода.

Процедура в значительной мере субъек­тивная и для того, чтобы сделать ее более объективной можно применять количественные критерии.

В условиях детских амбулаторно-поликлинических учреждений для организации диспансерного наблюдения и проведения индивидуаль­ных оздоровительных мероприятий используют комплексную оценку состояния здоровья детей с определением следующих критериев.

  • Особенности онтогенеза (генеалогический, биологический, соци­альный анамнез).

  • Уровень физического развития и степень его гармоничности.

  • Уровень нервно-психического развития.

  • Уровень резистентности организма.

  • Уровень функционального состояния органов и систем.

  • Наличие хронических заболеваний или врожденных пороков раз­

    вития.

ОСОБЕННОСТИ ОНТОГЕНЕЗА

Особенности онтогенеза оценивают на основании полученных дан­ных генеалогического (семейного), биологического и социального анамнеза.

ОЦЕНКА ГЕНЕАЛОГИЧЕСКОГО АНАМНЕЗА

Оценку генеалогического анамнеза производят путем составления родословной семьи ребенка (пробанда), учитывая сведения о заболева­ниях 3 (лучше 4) поколений, включая пробанда.

В родословную следует включать информацию о родственных отно­шениях в семье (не родственники ли родители), национальности, числе кровных родственников в каждом поколении, их возрасте, состоянии здоровья, причинах смерти.

При составлении схемы родословной необходимо придерживаться следующих правил.

  • Генетическое расстояние между поколениями должно быть одина­ковым.
  • Каждого члена родословной необходимо располагать в своем по­колении.
  • Линии пересечения следует обозначать четко.
  • Поколения обозначают римскими цифрами, начиная с верхнего.
  • В каждом поколении слева направо арабскими цифрами нумеруютвсех членов поколения.

При употреблении символов для обозначения определенных приз­наков к родословной обязательно прилагают описание обозначений (легенду).

Цели анализа генеалогического анамнеза приведены ниже.

  • Выявления моногенных и хромосомных наследственных заболева­ний (болезнь Дауна, фенилкетонурия, муковисцидоз, целиакия, лактазная недостаточность и др.).
  • Количественная оценка отягощенности генеалогического анамне­за, для которой используют индекс отягощенности, равный отношению количества кровных родственников пробанда, страдающих хронически­
    ми заболеваниями или врожденными пороками развития, о которых имеются сведения, к общему числу всех родственников, исключая про­банда. Генеалогический анамнез считают благополучным при индексе отягощенности до 0,3, условно благополучным - при 0,3-0,6 и неблаго­получным - при 0,7 и более.
  • Качественная оценка отягощенности генеалогического анамне­за с определением предрасположенности к тем или иным заболева­ниям. При качественной оценке отмечают однотипность, если в по­колениях родословной выявлены хронические заболевания одних и тех же органов и мультифакторную отягощенность, если в поколени­ях родословной выявлены хронические заболевания разных органови систем.
СБОР И ОЦЕНКА БИОЛОГИЧЕСКОГО АНАМНЕЗА

Биологический анамнез включает сведения о развитии ребенка в различные периоды онтогенеза: антенатальный период, интранатальный, ранний неонатальный, поздний неонатальный и постнатальный период.

  • При оценке антенатального периода выясняют особенности тече­ния первой и 2-й половины беременности: гестозы, угроза выкидыша,многоводие, экстрагенитальные заболевания у матери, профессиональ­ные вредности у родителей, отрицательная резус-принадлежность мате­ри с нарастанием титра AT к резус-фактору, хирургические вмешатель­ства, вирусные заболевания во время беременности, посещение женщи­ной школы матерей по психопрофилактике родов.
  • В целью изучения интранатального и раннего неонатального пери­одов собирают сведения о характере течения родов (длительный без­ водный период, стремительные роды, затяжные и другие показатели), пособиях в родах, оперативном родоразрешении (кесарево сечение и другие вмешательства), оценке по шкале Апгар, о крике ребенка, о диаг­нозе при рождении и выписке из родильного дома, о сроке прикладыва­ния к груди и характере лактации у матери, о сроке вакцинации БЦЖ,против гепатита В, о времени отпадения пуповины, о состоянии ребен­ка и матери при выписке из родильного дома.
  • В позднем неонатальном периоде продолжают оказывать влияние на ребенка перенесенные родовая травма, асфиксия, недоношенность,гемолитическая болезнь новорожденного, острые инфекционные и не инфекционные заболевания, ранний перевод на искусственное вскарм­ливание, пограничные состояния и их длительность.
  • В постнатальном периоде имеют значение для развития ребенка повторные острые инфекционные заболевания, рахит, анемия, расстройства трофики тканей в виде дистрофии (гипотрофия, паратрофия), диатезы.

Сведения о биологическом анамнезе участковый педиатр получает из выписок родильного дома, дородовых патронажей, бесед с родителя­ми. Неблагоприятные факторы, влияющие на плод в антенатальном пе­риоде, могут оказывать свое влияние на ребенка и после рождения. Кро­ме явных врожденных пороков развития, у ребенка могут развиваться функциональные изменения со стороны нервной системы, желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) и других систем, нарушение адаптации, тяже­лое течение заболевания. Оценка этих факторов позволяет дать более объективную характеристику уровня здоровья новорожденного, ребен­ка грудного возраста, а также предоставляет возможность прогнозиро­вать здоровье в раннем детстве.

Биологический анамнез расценивают как благополучный в случае отсутствия факторов риска во всех периодах раннего онтогенеза, услов­но благополучный, если выявлены факторы риска в одном из периодов онтогенеза и неблагополучный, если есть факторы риска в 2 и более пе­риодах онтогенеза.

О степени неблагополучия в периоде внутриутробного развития ре­бенка можно косвенно судить по числу стигм дизэмбриогенеза. В зави­симости от силы повреждающих факторов количество стигм дизэмбри­огенеза (малых аномалий развития) может быть различным. В норме оно не превышает 5-7.

Прочитайте:
  1. A) оценке биологического, генеалогического и социального анамнеза
  2. An. morbi Со слов родителей, около 6 месяцев назад мальчик упал с велосипеда, ударился правым коленом, появилась боль в
  3. X группа – жестокость, или синдром избитого ребенка, когда ребенок получает физическую и психическую травму от своих родителей.
  4. Аккомодация. Возрастные изменения аккомодации. Острота зрения, ее изменение с возрастом. Оценка остроты зрения.
  5. Акселерация. Факторы, влияющие на физическое развитие ребенка.
  6. Атопический дерматит. Определение. Этиология. Классификация. Клиническая картина. Диагностика. Лечение. Уход. Диетотерапия. Организация быта больного ребенка.

Оценка генеалогического анамнеза (ГА) производится путем составления родословной семьи ребенка, учитывая сведения о трех (лучше четырех) поколениях, включая пробанда. Родословная должна содержать информацию о родственных отношениях в семье (не являются ли родители родственниками), национально­сти, числе кровных родственников в каждом поколении, их возрасте, со­стоянии здоровья, причинах смерти. Анализ генеалогического древа проводится для выявления генных и хромосомных наследственных заболева­ний (болезнь Дауна, ФКУ, муковисцидоз, целиакия, лактазная недоста­точность и др.), количественной и качественной оценки отягощенности анамнеза с выявлением предрасполо­женности к тем или иным заболеваниям. При качественной оценке отягощенности ГА отмечают однонаправ­ленность, если в поколениях родословной выявлены хронические забо­левания одних и тех же органов и систем и мультифакторную отягощенность, если в поколениях родословной выявлены хронические заболева­ния разных органов и систем.

Биологический анамнез (БА) включает сведения о развитии ребенка в различные периоды жизни: беременность, роды, ранний неонатальный, поздний неонатальный и последующее детство. В период беременности выясняют сведения раздельно о течение первой и второй поло­вины беременности: токсикозы первой и второй половины беременности, угроза выкидыша, экстрагенитальные заболевания у матери, профессио­нальные вредности у родителей, отрицательная резус-принадлежность матери с нарастанием титра антител, хирургические вмешательства, вирус­ные заболевания во время беременности, посещение женщиной школы матерей по психопрофилактике родов.
В родах и первые 7 дней выясняют – характер течения родов (длительный безвод­ный период, стремительные роды, затяжные и др.), пособие в родах, опе­ративное родоразрешение (кесарево сечение и др.), оценку по шкале Апгар, крик ребенка, диагноз при рождении и выписке из родильного дома, срок прикладывания к груди и характер лактации у матери, срок вакцинации БЦЖ, гепатита В, время отпадения пуповины, состояние ре­бенка и матери при выписке из родильного дома. В течение первого месяца продолжают оказывать влияние на ребенка перенесенные родовая травма, асфиксия, недоношенность, гемолитическая болезнь новорож­денного, острые инфекционные и неинфекционные заболевания, ранний перевод на искусственное вскармливание, пограничные состояния и их длительность.
В период детства имеют значение повторные острые инфекционные заболева­ния, рахит, анемия, расстройства трофики тканей в виде дистрофии (ги­потрофия, паратрофия), диатезы. БА расценивается как благополучный, если нет факторов риска ни в одном из периодов раннего онтогенеза. БА расценивается как условно-благополучный, если выявлены фак­торы риска в одном из периодов онтогенеза. БА - неблагополучный, если есть факторы риска в двух и более периодах онтогенеза.

Социальный анамнез представляет собой совокупность данных об образовании родителей, их месте и условиях работы, а также данные о месте и условиях жизни и другие данные, необходимые медицинскому работнику в той или иной ситуации. Этот вид анамнеза дает возможность оценить развитие ребенка, не отрываясь от контекста жизни семьи, в которой растет малыш.

1) Генеалогический анамнез оценивается по данным всех хронических, наследственных, врождённых заболеваний со стороны матери и отца ребёнка (в трёх - четырёх поколениях по вертикали – до бабушек и дедушек или прабабушек и прадедушек, если возможно; по горизонтали – до братьев и сестёр) и составляется родословная. При составлении родословной все родственники одного поколения размещаются на одной горизонтали: 1) пробанд, его родные братья и сёстры, двоюродные братья и сёстры; 2) родители пробанда, его дяди и тёти; 3) поколение дедов и бабок пробанда по линии матери и отца; 4) поколение прадедов и прабабок пробанда по линии матери и отца.

Задача исследования генеалогического анамнеза – выявить ведущую семейную патологию с целью профилактики её у ребёнка.

Особенности онтогенеза, определяемые по данным генеалогического, биологического и социального анамнезов
З Д О Р О В Ь Е Р Е Б Ё Н К А
Уровень физического развития и степень его гармоничности
Уровень нервно-психического развития и степень его гармоничности
Уровень резистентности организма
Функциональное состояние организма
Наличие хронических заболеваний и врождённых пороков развития

Рис. 1. Критерии оценки здоровья детей

Для оценки родословной семьи используют показатель, называемый индексом отягощённости (ИО) наследственного анамнеза, или генеалогический индекс, который определяется по формуле:

Общее число заболеваний на всех родственников (о которых есть сведения о заболеваниях, исключая пробанда)

Общее число родственников (о которых есть сведения о заболеваниях, исключая пробанда)

При генеалогическом индексе 0-0,2 отягощённость генеалогического аннамнеза оценивается как низкая, 0,3-0,5 – умеренная, 0,6-0,8 – выраженная, выше 0,8 – высокая. В целом, при показателе выше 0,7 можно говорить об отягощённости наследственного анамнеза.

2) Биологический анамнез включает в себя сведения об антенатальном (отдельно о течении I и II половин беременности), интранатальном, раннем неонатальном и постнатальном периодах развития ребенка.

Для учёта группы риска беременной и косвенного прогнозирования здоровья ребёнка целесообразно использовать приложение к приказу МЗ СССР 430 от 22.04.81 г., (табл. 1).

К группе беременных высокого риска относят женщин с суммарной оценкой вредных пренатальных факторов выше 9 баллов; среднего риска – 5-9 баллов; низкого риска – до 4 баллов.

Степень отягощённости биологического анамнеза ребёнка оценивают по наличию факторов риска в каждом из перечисленных периодов онтогенеза. При наличии одного и более факторов риска в каждом из 5-6 периодов онтогенеза следует говорить о высокой отягощенности биологического анамнеза, в 3-4 периодах - о выраженной отягощенности, в 2 периодах - об умеренной отягощенности, в 1 периоде - о низкой отягощенности. Если факторы риска отсутствуют, то биологический анамнез считается неотягощенным.

О степени неблагополучия в период внутриутробного развития косвенно можно судить по уровню стигматизации. В зависимости от силы повреждающих факторов дисэмбриогенез может выражаться в грубых пороках развития или стигмах дисэмбриогенеза - малых аномалиях развития, не приводящих к органическим или функциональным нарушениям определенного органа (табл. 2). В норме может быть 5-7 стигм. Превышение порока стигматизации может рассматриваться как фактор риска eщё не проявившейся патологии. При наличии не более 7 стигм уровень стигматизации считается низким, при наличии 10 – умеренным, 11-15 – выраженным, более 15 - высоким.

3) Социальный анамнез характеризуют материально-бытовые условия, особенности трудовой деятельности родителей, полнота семьи, образовательный уровень родителей и др.

Основными параметрами социального анамнеза являются:

1) полнота семьи;

2) возраст родителей (в т.ч. несовершеннолетние беременные и матери);

3) образование и профессия;

4) психологический микроклимат в семье по отношению к ребёнку;

5) наличие или отсутствие в семье вредных привычек и асоциальных форм поведения;

6) жилищно-бытовые условия;

7) материальная обеспеченность;

8) санитарно-гигиенические условия воспитания ребенка.

Они могут использоваться для выделения социально неблагополучных семей и детей групп социального риска.

Наличие 1 и более факторов в каждом из 7-8 перечисленных параметров анамнеза, а также наличие только одного из таких факторов, как отказ от ребенка, лишение родительских прав, ребенок-подкидыш, постоянное избиение ребенка родителями, отсутствие у семьи постоянного места жительства свидетельствуют о высокой отягощенности социального анамнеза; присутствие 1 и более факторов риска в 5-6 параметрах - о выраженной отягощенности; в 3-4 параметрах – об умеренной отягощённости; в 1-2 параметрах - о низкой отягощенности (за исключением факторов риска, перечисленных в оценке высокой отягощённости).